ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: Genetic factors appear to explain why some athletes perform better in competition and training than their peers. Objective: To determine the occurrence of R577X polymorphism of the ACTN3 gene in mountain runners. Methods: The sample consisted of 19 female mountain runners with a mean age of 41.2 ± 6.1 years. Genotyping of R577X polymorphism of the ACTN3 gene was performed by the polymerase chain reaction (PCR) method with DNA extracted from saliva. The genotypic and allelic frequencies of the athletes were evaluated and compared with data from the literature. Hardy-Weinberg equilibrium and Chi-square with Yates correction were used, with a significance level of p<0.05. Results: The genotypic distributions did not show any significant differences between the athletes and the control group, with RR = 15.8%, RX = 57.9%, XX = 26.3%. In regard to allelic distribution, the nonfunctional allele was higher in the study group than in the control group, with R = 44.7%, X = 55.3% for p = 0.0350. Conclusion: The data revealed a possible relationship between the ACTN3 X allele and athletic performance in Brazilian female mountain runners. Level of evidence II; Development of diagnostic criteria in consecutive patients (with "gold" reference standard applied).
RESUMO Introdução: O componente genético parece explicar a melhor adaptação à competição e ao treinamento de alguns atletas com relação a seus pares. Objetivo: Determinar a ocorrência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 em atletas corredoras de montanha. Métodos: A amostra foi composta por 19 corredoras de montanha com média de idade de 41,2 ± 6,1 anos. A genotipagem do polimorfismo R577X do gene ACTN3 foi realizada pelo método de reação em cadeia de polimerase (PCR) com DNA extraído da saliva. As frequências genotípica e alélica das atletas foram avaliadas e comparadas com dados da literatura: Equilíbrio de Hardy-Weinberg, Qui-quadrado com correção de Yates, sendo adotado como nível de significância p<0,05. Resultados: As distribuições genotípicas RR = 15,8%, RX = 57,9%, XX = 26,3% em comparação com o grupo controle e as atletas da presente investigação, não mostraram diferença significativa. Quanto à distribuição alélica, o alelo não funcional no grupo estudado com relação ao controle foi maior R = 44,7%, X = 55,3% para p = 0,0350. Conclusão: Os dados revelaram uma possível relação entre o alelo X do ACTN3 e a condição atlética em corredoras de montanha brasileiras. Nível de evidência II; Desenvolvimento de critérios diagnósticos em pacientes consecutivos (com padrão de referência "ouro" aplicado).
RESUMEN Introducción: El componente genético parece explicar la mejor adaptación a la competición y al entrenamiento de algunos atletas con relación a sus pares. Objetivo: Determinar la ocurrencia del polimorfismo R577X del gen ACTN3 en atletas corredoras de montaña. Métodos: La muestra fue compuesta por 19 corredoras de montaña con promedio de edad de 41,2 ± 6,1 años. El genotipado del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fue realizado a través del método de reacción en cadena de polimerasa (PCR), con ADN extraído de la saliva. Las frecuencias genotípica y alélica de las atletas fueron evaluadas y comparadas con datos de la literatura: Equilibrio de Hardy-Weinberg, Chi-cuadrado con corrección de Yates, siendo adoptado como nivel de significancia p<0,05. Resultados: Las distribuciones genotípicas RR = 15,8%, RX = 57,9%, XX = 26,3% en comparación con el grupo control y las atletas de la presente investigación, no mostraron diferencia significativa. En referencia a la distribución alélica, el alelo no funcional en el grupo estudiado con relación al control fue mayor R = 44,7%, X = 55,3% para p = 0,0350. Conclusión: Los datos revelaron una posible relación entre el alelo X del ACTN3 y la condición atlética en corredoras de montaña brasileñas. Nivel de Evidencia II; Desarrollo de criterios diagnósticos en pacientes consecutivos (con estándar de referencia "oro" aplicado).
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: By associating genetics and sport, it is possible to identify subjects with greater capacity to adapt to training, and lower chances of injury. Objective: The investigation evaluated the genotypic and allelic distribution of ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in Brazilian high-performance athletes in wrestling and percussion combat sports. Methods: The study included 37 male athletes ranked from first to third place in world scenarios, divided into two groups: wrestling (23 wrestlers, being 11 of Judo, 4 of Greco-Roman style, 8 of Brazilian Jiu Jitsu, with mean age of 27.3 ± 6.9 years) and percussion combat sports (14 athletes with a mean age of 25.7±4.4 years, being 6 of Karate, 3 of Muay Thai, 4 of Taekwondo, 1 Boxing). Genotyping of ACTN3 and ACE I/D polymorphisms was performed by polymerase chain reaction (PCR) from the genomic DNA. Genotypic and allelic distributions were compared with control populations and athletes by Chi-square test and Fisher's exact test; all analyzes considered p ≤ 0.05. Results: The genotypic distributions and allelic frequencies of ACTN3 RR=46%, RX=38% and XX=16%; R=65% and X=35%, and ACE I/D DD=47.7%, ID=34.3% and II=20%; D=62.9% and I=37.1% did not differ from the control population; however, when compared with wrestling athletes a significant difference was observed. Conclusion: These results suggest an association of ACTN3 R577X and ACE I/D genes with Brazilian high-performance wrestling athletes.
RESUMO Introdução: Ao associar genética e esporte, existe a possibilidade de identificar sujeitos com maior capacidade de adaptação ao treinamento com menores chances de lesões. Objetivo: A investigação avaliou a distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos ACTN3 R577X e ACE I/D em lutadores de domínio e percussão de alto rendimento brasileiros. Métodos: Participaram do estudo 37 atletas do sexo masculino, colocados de primeiro a terceiro lugar nos cenários mundiais, divididos em dois grupos: domínio (23 lutadores sendo 11 de judô, 4 de luta greco-romana, 8 de jiu-jitsu brasileiro; a média de idade foi 27,3 ± 6,9 anos) e percussão (14 atletas com média de idade de 25,7 ± 4,4 anos sendo 6 de caratê, 3 de muay thai, 4 de taekwondo, 1 de boxe). A genotipagem dos polimorfismos do ACTN3 e ACE I/D foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) a partir do DNA genômico. As distribuições genotípicas e alélicas foram comparadas com populações controle e de atletas pelos testes do qui-quadrado e exato de Fisher; todas as análises consideraram p ≤ 0,05. Resultados: As distribuições genotípicas e frequências alélicas do ACTN3 RR=46%, RX=38% e XX=16%; R=65% e X=35% e ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% não diferiram da população controle, porém, quando comparadas com atletas de luta, constatou-se diferença significativa. Conclusão: Esses resultados sugerem uma associação dos genes ACTN3 R577X e ACE I/D aos lutadores de domínio de alto rendimento brasileiros.
RESUMEN Introducción: Al asociar genética y deporte, existe la posibilidad de identificar sujetos con mayor capacidad de adaptación a los entrenamientos con menores posibilidades de lesión. Objetivo: La investigación evaluó la distribución genotípica y alélica de los polimorfismos ACTN3 R577X y ACE I/D en luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre y golpeo. Métodos: Participaron en el estudio 37 atletas del sexo masculino, colocados de primer a tercer lugar en escenarios mundiales, divididos en dos grupos: agarre (23 luchadores, siendo 11 de judo, 4 de lucha grecorromana y 8 de jiu-jitsu; el promedio de edad fue de 27,3 ± 6,9 años) y golpeo (14 atletas con promedio de edad de 25,7 ± 4,4 años, siendo 6 de karate, 3 de muay-thai, 4 de taekwondo y 1 de boxeo). El genotipado de los polimorfismos de ACTN3 y ACE I/D se llevó a cabo por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a partir de ADN genómico. Las distribuciones genotípicas y alélicas fueron comparadas con poblaciones control y atletas por las pruebas del chi-cuadrado y exacta de Fisher; todos los análisis consideraron p ≤ 0,05. Resultados: Las distribuciones de los genotipos y frecuencias alélicas de ACTN3 RR=46%, RX=38% y XX=16%; R=65% y X=35% y ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% no difirieron de la población control, sin embargo, cuando comparadas con los atletas de lucha, se constató diferencia significativa. Conclusión: Estos resultados sugieren una asociación de los genes ACTN3 R577X y ACE I/D a los luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre.